Das Wichtigste in Kürze
Ein internationales Team unter Leitung der Universität Cambridge hat im Oktober 2025 in Nature gezeigt: Autismus, der früh in der Kindheit diagnostiziert wird, und Autismus, der erst später erkannt wird, unterscheiden sich im Durchschnitt in Entwicklung und Genetik [Zhang et al. 2025].
- Frühe Diagnose (meist vor dem 6. Lebensjahr): Auffälligkeiten in sozialer Kommunikation schon im Kleinkindalter.
- Späte Diagnose (ab später Kindheit): Schwierigkeiten zeigen sich eher im Jugendalter, oft zusammen mit Depression oder ADHS.
- Genetik: Die beiden Gruppen haben im Schnitt unterschiedliche genetische Profile, die sich nur mäßig überschneiden.
- Bedeutung: Der Zeitpunkt der Diagnose ist nicht nur eine Frage von Zugang zu Diagnostik oder Aufmerksamkeit. „Autismus“ beschreibt vermutlich mehrere Entwicklungswege.
Die Studie: Wer hat was untersucht?
Die Studie verbindet zwei Arten von Daten: wie sich Kinder über Jahre entwickeln und welche Gene autistische Menschen tragen.
| Details | |
|---|---|
| Titel | Polygenic and developmental profiles of autism differ by age at diagnosis |
| Veröffentlicht | Nature, 1. Oktober 2025 |
| Leitung | Xinhe Zhang (Erstautorin) und Varun Warrier (Seniorautor), Department of Psychiatry, University of Cambridge; Mitautor u. a. Simon Baron-Cohen |
| Entwicklungsdaten | Vier Geburtskohorten aus Großbritannien und Australien, die Kinder bis ins Jugendalter begleiten |
| Genetische Daten | Mehr als 45.000 autistische Menschen aus großen Studien in Europa und den USA |
| Gefördert von | Wellcome Trust, UKRI, Horizon Europe, Simons Foundation |
Die Ausgangsfrage: Hat Autismus eine einheitliche genetische Grundlage, und hängt das Diagnosealter nur davon ab, wie auffällig jemand ist oder wann er ärztlich gesehen wird? Oder gibt es teilweise verschiedene genetische Einflüsse, die zu verschiedenen Entwicklungswegen passen?
Die Ergebnisse einfach erklärt
1. Zwei Entwicklungswege. In den Geburtskohorten fanden die Forschenden immer wieder zwei typische Verläufe, ohne diese vorher festzulegen. Bei Kindern mit früher Diagnose zeigten sich soziale und kommunikative Schwierigkeiten schon in den ersten Lebensjahren. Bei später diagnostizierten Kindern wirkte die frühe Kindheit oft unauffälliger; emotionale und soziale Schwierigkeiten nahmen erst in Richtung Jugend zu.
2. Zwei genetische Profile. Die Forschenden zerlegten das genetische Risiko für Autismus in zwei Faktoren. Sie hängen nur mäßig zusammen (genetische Korrelation 0,38; 1 wäre identisch, 0 völlig unabhängig).
| Faktor 1 | Faktor 2 | |
|---|---|---|
| Verbunden mit | früherer Diagnose | späterer Diagnose |
| Typisches Bild | geringere soziale und kommunikative Fähigkeiten in der frühen Kindheit | mehr emotionale und Verhaltensschwierigkeiten im Jugendalter |
| Genetische Nähe zu ADHS und psychischen Erkrankungen | nur mäßig | mäßig bis hoch, u. a. zu ADHS, Depression und PTBS |
3. Das Diagnosealter ist teilweise erblich. Häufige Genvarianten erklären etwa 11 % der Unterschiede im Diagnosealter. Das ist ähnlich viel wie einzelne soziale oder klinische Faktoren, die jeweils meist unter 15 % erklären [Zhang et al. 2025].
In den Worten des Seniorautors Varun Warrier: Der Begriff „Autismus“ beschreibe wahrscheinlich mehrere Zustände [University of Cambridge 2025].
Was die Studie nicht sagt
Die Ergebnisse sind wichtig, lassen sich aber leicht überinterpretieren. Diese Punkte gehören zur ehrlichen Einordnung:
- Keine neuen Diagnosen. Die Erstautorin betont: Es handelt sich um durchschnittliche Unterschiede auf einem Kontinuum. „Früh“ und „spät diagnostizierter Autismus“ sind keine gültigen Diagnosebegriffe [University of Cambridge 2025].
- Kein Gentest. Die Ergebnisse gelten für große Gruppen. Für einen einzelnen Menschen lässt sich daraus weder eine Diagnose noch ein Verlauf vorhersagen.
- Soziale Faktoren bleiben wichtig. Das Diagnosealter hängt weiterhin stark von Zugang zu Diagnostik, Kultur und Gesundheitssystem ab. Die Genetik erklärt nur einen Teil.
- Gene sind nicht allein schuld an psychischen Belastungen. Die Forschenden weisen darauf hin, dass fehlende Unterstützung vor der Diagnose, etwa Mobbing, das Risiko für psychische Probleme bei spät Diagnostizierten ebenfalls erhöht.
- Datengrundlage. Die Daten stammen überwiegend aus Europa, Großbritannien, Australien und den USA. Ob die Ergebnisse weltweit gelten, ist offen.
Was bedeutet das für Betroffene und Familien?
Die Studie bestätigt, was viele spät diagnostizierte Autist:innen erleben: Ihr Autismus wurde nicht einfach „übersehen“. Er zeigte sich oft tatsächlich anders und später als bei früh diagnostizierten Kindern.
- Für Erwachsene mit später Diagnose: Eine späte Diagnose ist kein „weniger echter“ Autismus. Begleitende Depressionen oder ADHS sind häufig und verdienen eigene Aufmerksamkeit und Behandlung.
- Für Eltern: Ein Kind, das in der Kita unauffällig war, kann im Jugendalter autistische Merkmale entwickeln. Veränderungen in der Pubertät ernst nehmen und fachlich abklären lassen.
- Für Fachkräfte: Screening allein in der frühen Kindheit reicht nicht. Diagnostik und Unterstützung sollten auch Jugendliche und Erwachsene im Blick haben, gerade bei Depression oder ADHS.
- Für die Forschung: Der nächste Schritt ist laut Warrier, das Zusammenspiel von Genetik und sozialen Faktoren zu verstehen, das zu schlechterer psychischer Gesundheit bei spät Diagnostizierten führt.
Mehr zum gesamten Forschungsstand: „Was verursacht Autismus? Der Stand der Forschung“
Quellen
- Zhang, X., Grove, J., Gu, Y. … Baron-Cohen, S., Børglum, A. D., Martin, H. C. & Warrier, V. (2025): Polygenic and developmental profiles of autism differ by age at diagnosis. Nature, 646, 1146–1155. doi:10.1038/s41586-025-09542-6
- University of Cambridge (2025): Study reveals genetic and developmental differences in people with earlier versus later autism diagnosis. Pressemitteilung, 01.10.2025. EurekAlert!
- NIHR Cambridge Biomedical Research Centre (2025): Zusammenfassung der Studie. cambridgebrc.nihr.ac.uk
- Cambridge Academy of Therapeutic Sciences (2025): Study reveals genetic and developmental differences. ats.cam.ac.uk