Das Wichtigste in Kürze
Autismus entsteht überwiegend genetisch: Rund 80 % der Unterschiede im Autismus-Risiko lassen sich auf vererbte Faktoren zurückführen. Es gibt kein einzelnes „Autismus-Gen“, sondern sehr viele Genvarianten, die zusammenwirken. Einige Einflüsse in der Schwangerschaft können das Risiko leicht erhöhen, erklären Autismus aber nicht allein.
- Gene: viele häufige Varianten mit kleinem Effekt plus seltene Varianten mit großem Effekt.
- Umwelt: v. a. Faktoren vor der Geburt, etwa bestimmte Medikamente oder Infektionen in der Schwangerschaft.
- Widerlegt: Impfungen, „kühle“ Erziehung, Bildschirmzeit. Für Paracetamol in der Schwangerschaft gibt es keinen Beleg für einen ursächlichen Zusammenhang.
- Neu: Forschende gehen zunehmend davon aus, dass „Autismus“ mehrere Entwicklungswege mit unterschiedlichen biologischen Grundlagen beschreibt.
Wichtig vorab: „Ursache“ meint hier nicht „Schuld“. Autismus ist eine Form neurologischer Entwicklung, keine Folge von Fehlern der Eltern.
Gene: der größte Einflussfaktor
Die bislang größte Studie zur Erblichkeit wertete Daten von gut 2 Millionen Kindern aus Dänemark, Finnland, Schweden, Israel und Westaustralien aus. Ergebnis: Die Erblichkeit liegt bei etwa 80 %. Einflüsse über die Mutter selbst spielten kaum eine Rolle (0,4–1,6 %) [Bai et al. 2019]. Eine ältere Auswertung von Zwillingsstudien kam auf eine Spanne von 64–91 % [Tick et al. 2016].
Was heißt „80 % erblich“? Die Zahl beschreibt, wie viel der Unterschiede zwischen Menschen in einer Bevölkerung auf genetische Unterschiede zurückgeht. Sie sagt nicht, dass ein einzelnes Kind „zu 80 % durch Gene“ autistisch ist. Sie hängt zudem davon ab, wie in einem Land diagnostiziert wird.
Die Genetik von Autismus hat zwei Ebenen:
| Art der Genvariante | Wie häufig? | Wirkung | Beispielstudie |
|---|---|---|---|
| Häufige Varianten (polygen) | Trägt jeder Mensch in sich | Jede einzeln sehr klein; tausende zusammen ergeben ein Risikoprofil | Genomweite Studie: erste robuste Risikoorte im Erbgut [Grove et al. 2019] |
| Seltene Varianten, oft neu entstanden (de novo) | Selten, oft nicht von den Eltern geerbt | Einzeln groß; häufig mit weiteren Entwicklungsunterschieden verbunden | 72 Gene mit sehr starkem Zusammenhang, Daten von über 63.000 Menschen [Fu et al. 2022] |
Viele der beteiligten Gene steuern, wie Nervenzellen reifen und sich vernetzen. Manche dieser Gene sind auch bei anderen neurologischen Entwicklungsbesonderheiten wie ADHS beteiligt. Das erklärt, warum ADHS und Autismus oft gemeinsam auftreten.
Umwelt und Schwangerschaft: kleine Einflüsse, kein Auslöser allein
Die Umweltfaktoren, die bisher gefunden wurden, wirken fast alle vor der Geburt und erhöhen das Risiko nur leicht. Sie treffen meist auf eine genetische Veranlagung. Kein einzelner Faktor erklärt Autismus [Wang et al. 2024; Autismusstiftung].
| Faktor | Wie gut belegt? | Einordnung |
|---|---|---|
| Valproat (Medikament gegen Epilepsie) in der Schwangerschaft | Gut belegt | Erhöht das Risiko für Entwicklungsstörungen und Autismus deutlich. In der Schwangerschaft ist es deshalb nur noch erlaubt, wenn es keine Alternative gibt [BfArM/Rote-Hand-Brief]. |
| Höheres Alter der Eltern | Gut belegt | Mit dem Alter nehmen neue Genveränderungen in Keimzellen zu. Der Effekt ist moderat. |
| Infektionen und Fieber in der Schwangerschaft | Mäßig belegt | Diskutiert wird eine Rolle des Immunsystems der Mutter. |
| Schwangerschaftsdiabetes, Sauerstoffmangel rund um die Geburt | Mäßig belegt | Verbunden mit leicht erhöhtem Risiko. |
| Luftverschmutzung (Feinstaub, Stickstoffdioxid) | Uneinheitlich | Hinweise aus Beobachtungsstudien, Ursache-Wirkung nicht gesichert. |
Ein wichtiger Fallstrick: Viele Beobachtungsstudien finden Zusammenhänge, die verschwinden, sobald man Geschwister miteinander vergleicht. Dann steckt hinter dem scheinbaren Umwelteffekt oft die gemeinsame Familiengenetik.
Widerlegt: Was Autismus nicht verursacht
Impfungen. Die Behauptung geht auf eine Studie von 1998 zurück, die als Fälschung entlarvt und zurückgezogen wurde. Eine dänische Studie mit 657.461 Kindern fand keinen Zusammenhang zwischen der Masern-Mumps-Röteln-Impfung und Autismus. Das galt auch für Kinder mit erhöhtem Risiko, etwa mit autistischen Geschwistern [Hviid et al. 2019].
Paracetamol in der Schwangerschaft. Im September 2025 brachte die US-Regierung Paracetamol mit Autismus in Verbindung. Die Europäische Arzneimittel-Agentur (EMA) widersprach: Es gebe keinen Beleg, dass Paracetamol in der Schwangerschaft Autismus verursacht. Die Empfehlungen bleiben unverändert [EMA 2025]. Die Grundlage dafür ist unter anderem eine schwedische Studie mit fast 2,5 Millionen Kindern. Ohne Geschwistervergleich zeigte sich ein minimal erhöhtes Risiko. Im Vergleich von Geschwistern verschwand der Zusammenhang vollständig [Ahlqvist et al. 2024]. Schwangere sollten bei Fragen zu Medikamenten mit ihrer Ärztin oder ihrem Arzt sprechen.
Erziehung. Die Theorie der „Kühlschrankmutter“ aus den 1950er-Jahren machte kühle Mütter verantwortlich. Sie gilt seit Langem als widerlegt und hat Familien viel Leid zugefügt.
Bildschirmzeit und Ernährung. Für beides gibt es keine Belege als Ursache [Autismusstiftung].
Und die steigenden Zahlen? Dass heute mehr Menschen eine Autismus-Diagnose erhalten, liegt vor allem an breiteren Diagnosekriterien, mehr Wissen und besserer Diagnostik, gerade bei Erwachsenen und Frauen.
Neue Forschung: Ist Autismus eine einzige Kondition?
Die wichtigste Entwicklung der letzten Jahre: Forschende gehen nicht mehr von einer Ursache für ein Autismus aus. Wahrscheinlich beschreibt der Begriff mehrere Entwicklungswege mit teils unterschiedlichen biologischen Grundlagen.
Deutlich zeigt das eine Studie der Universität Cambridge, erschienen im Oktober 2025 in Nature. Autistische Menschen mit früher Diagnose in der Kindheit haben im Schnitt ein anderes genetisches Profil als Menschen, die erst im Jugend- oder Erwachsenenalter diagnostiziert werden [Zhang et al. 2025]. Das Profil der später Diagnostizierten ähnelt dabei stärker dem von ADHS und psychischen Erkrankungen. Mehr dazu im Artikel „Früh oder spät diagnostiziert: Was die Cambridge-Studie über Autismus verrät“.
Weitere Forschungsrichtungen:
- Gehirnvernetzung: Autistische Gehirne zeigen keine einheitlich „andere“ Verschaltung, sondern sehr individuelle Muster [Benkarim et al. 2021].
- Epigenetik: Untersucht wird, wie Umwelteinflüsse die Aktivität von Genen verändern, ohne das Erbgut selbst zu verändern [Carter et al. 2024].
- Polygene Risikowerte: Sie zeigen statistische Zusammenhänge, eignen sich aber nicht für Diagnosen oder Vorhersagen beim einzelnen Menschen.
Was daraus folgt: Die Forschung sucht nicht nach einer „Heilung“. Ziel ist, autistische Menschen besser zu verstehen, früher zu erkennen und passender zu unterstützen.
Quellen
- Ahlqvist, V. H. et al. (2024): Acetaminophen Use During Pregnancy and Children’s Risk of Autism, ADHD, and Intellectual Disability. JAMA, 331(14), 1205–1214. doi:10.1001/jama.2024.3172
- Arzneimittelkommission der deutschen Ärzteschaft / BfArM (2020): Valproat – Maßnahmen zur Vermeidung einer Exposition während der Schwangerschaft. PDF
- Autismusstiftung: Autismus-Ursachen. autismusstiftung.de
- Bai, D. et al. (2019): Association of Genetic and Environmental Factors With Autism in a 5-Country Cohort. JAMA Psychiatry, 76(10), 1035–1043. doi:10.1001/jamapsychiatry.2019.1411
- Benkarim, O. et al. (2021): Connectivity alterations in autism reflect functional idiosyncrasy. Communications Biology, 4, 1078.
- Carter, S. A. et al. (2024): Intercontinental insights into ASD: a synthesis of environmental influences and DNA methylation. Environmental Epigenetics, 10(1).
- Europäische Arzneimittel-Agentur (2025): Use of paracetamol during pregnancy unchanged in the EU, 23.09.2025. Meldung via BASG
- Fu, J. M. et al. (2022): Rare coding variation provides insight into the genetic architecture and phenotypic context of autism. Nature Genetics, 54(9), 1320–1331. doi:10.1038/s41588-022-01104-0
- Grove, J. et al. (2019): Identification of common genetic risk variants for autism spectrum disorder. Nature Genetics, 51, 431–444.
- Hviid, A. et al. (2019): Measles, Mumps, Rubella Vaccination and Autism: A Nationwide Cohort Study. Annals of Internal Medicine. doi:10.7326/M18-2101
- Tick, B. et al. (2016): Heritability of autism spectrum disorders: a meta-analysis of twin studies. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 57(5), 585–595.
- Wang, L. et al. (2024): Prenatal environmental risk factors for ASD and their potential mechanisms. BMC Medicine, 22, 411.
- Zhang, X. et al. (2025): Polygenic and developmental profiles of autism differ by age at diagnosis. Nature, 646, 1146–1155. doi:10.1038/s41586-025-09542-6